Artykuły medyczne

Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych

Badanie ma na celu wykrycie dzieci, które są obciążone jedną z chorób wrodzonych. Choroby te nie dają widocznych objawów w wieku noworodkowym, ale mogą mieć poważne następstwa w postaci opóźnienia rozwoju lub trwałego upośledzenia umysłowego.

Identyfikacja chorego dziecka w okresie noworodkowym daje możliwość rozpoczęcia wczesnego leczenia, co zapobiega ciężkim powikłaniom oraz poprawia jakość i komfort życia.

Badania przesiewowe są obowiązkowe i bezpłatne dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce. Nie stanowią żadnego zagrożenia dla dziecka.

Na oddziale noworodkowym, w pierwszych dniach po urodzeniu pobiera się kilka kropli krwi z piętki na specjalną bibułę. Badanie wysyłane jest do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych. W Książeczce Zdrowia Dziecka wklejana jest naklejka z informacją o dacie pobrania krwi. Informacja o prawidłowym wyniku nie jest wysyłana do rodziców. Noworodki badane są obligatoryjnie w kierunku fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy. W województwie lubelskim noworodki dodatkowo mają badany słuch.

Mukowiscydoza powoduje przewlekłe choroby płuc i zaburzenia przyswajania pokarmów. Większość dzieci z mukowiscydozą słabo przybiera na wadze, jest narażona na częste infekcje płuc i oskrzeli, ma przewlekłe biegunki. Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia rozpoczęcie leczenia co łagodzi przebieg choroby dróg oddechowych i niedożywieniu.

Fenyloketonuria to schorzenie spowodowane gromadzeniem się we krwi fenyloalaniny, jednego ze składników pożywienia (mleka, mięsa, jaj, ryb, itp.). Podwyższone stężenie fenyloalaniny zaburz prawidłowy rozwój mózgu. Brak wczesnego leczenia prowadzi do poważnego, nieodwracalnego upośledzenia umysłowego. Leczenie polega na stosowaniu diety o małej zawartości fenyloalaniny i musi by rozpoczęte w pierwszych tygodniach życia oraz kontynuowane przez następne lata. Codzienne stosowanie diety zapewnia prawidłowy rozwój dziecka.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) to schorzenie związane  ze zbyt niskim stężeniem tyroksyny, hormonu wydzielanego przez tarczycę. Jest on niezbędny do prawidłowego rozwoju dziecka. Brak tego hormonu powoduje zaburzenia rozwoju i może prowadzić do poważnego, trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego.

 Opracowanie: lek. med. Urszula Jaworska